Debate sobre doenças raras no Paraná reforçou urgência por diagnóstico precoce, durante audiência pública na Assembleia Legislativa (ALEP). A plenária reuniu parlamentares, especialistas, juristas e familiares para discutir avanços no teste do pezinho e políticas públicas.
O objetivo é melhorar a qualidade de vida dos pacientes, de suas famílias e até mesmo o impacto na saúde pública. A deputada Cloara Pinheiro (PSD), proponente do evento ao lado da deputada Maria Victoria (PP), disse que foi uma das audiências públicas mais fortes das quais participou.
“Marcada pela emoção das histórias dessas famílias, mas também por cobranças ao Poder Executivo e ao Poder Legislativo, principalmente quanto à ampliação do teste do pezinho: se está sendo feito, de que maneira está sendo feito”, disse. “Fomos cobrados a agir, e o encaminhamento é trabalhar para colocar em prática.”
Conforme Maria Victoria, são 13 milhões de brasileiros convivendo com doenças raras, sendo 9 milhões crianças e jovens. No Paraná, há 660 pacientes com diagnóstico confirmado. “Quanto mais a gente se unir, se juntar e trabalhar em conjunto para fazer a diferença, é isso que vai valer a pena”, acrescentou.
Doenças raras
No Paraná, os testes são feitos pela Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe). “O Paraná é o único estado onde o teste chega a todos os hospitais públicos e privados. Já tivemos cerca de 6 milhões de bebês triados. Temos os equipamentos para ampliar. Precisamos de um esforço coletivo para que isso aconteça efetivamente”, defendeu a representante da Fepe, Mouseline Domingues.
A chefe da Divisão de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente da Secretaria de Saúde do Paraná (Sesa), Fernanda Crosewski, disse que, frente à urgência do diagnóstico precoce das doenças raras, a pasta elaborou um projeto em conjunto com a Fepe e a Fiocruz do Paraná. A finalidade é a ampliação da triagem.
“O projeto prevê passar de 7 para mais de 30 doenças triadas no estado. É um avanço, considerando que muitas crianças com diagnóstico tardio acabam com comprometimentos graves”, afirmou. Ela agregou que o estado atua com prudência na definição dos exames a serem ampliados, para que seja possível encaminhar ao tratamento adequado.
Na Assembleia Legislativa do Paraná, foi aprovado na semana passada, pela Comissão de Constituição e Justiça, o projeto de lei 426/2023, que amplia o número de doenças diagnosticadas pelo teste do pezinho no estado. O texto é de autoria da deputada Maria Victoria, com coautoria dos deputados Mabel Canto (PSDB), Ney Leprevost (União), Bazana (PSD), Professor Lemos (PT), Matheus Vermelho (PP) e Batatinha (MDB).
Urgência
A neuropediatra Adriana Banzatto reforçou a importância da triagem neonatal para doenças raras, como a Atrofia Muscular Espinhal (AME). “Se a gente fizer um diagnóstico precoce, conseguimos iniciar um tratamento mais cedo ou, pelo menos, melhorar a qualidade de vida nas doenças para as quais ainda não temos um tratamento tão específico”, pontuou.
Tal procedimento, disse, “otimiza a qualidade de vida da criança e da família”. Isso porque, prosseguiu, “muitas doenças, se diagnosticadas ao nascimento, têm o curso revertido — como a AME. Se diagnosticamos logo que o bebê nasce, começamos o tratamento e ele terá uma vida normal, com desenvolvimento normal”, explicou.
O médico José Nélio Januário compartilhou a experiência de Minas Gerais, onde a testagem já foi ampliada. Mães dividiram suas experiências e dificuldades relacionadas ao diagnóstico e tratamento de diversas doenças raras, caso de Adriane Loper, presidente do Instituto Fernando Lopes Vasconcelos: AME e Doenças Raras, criado em memória do filho que faleceu aos 8 anos, em decorrência da doença.
“A AME é a principal causa genética de morte em crianças com menos de dois anos no mundo. É uma urgência pediátrica. Temos desafios como o diagnóstico e também o estigma social. A intervenção precoce, farmacológica ou não, melhora a qualidade de vida do paciente e da família, que também adoece”, ressaltou.
(Com informações da Assembleia Legislativa do Paraná)
